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核型,最常,生下,新生,受精卵

提問: 醫學術語"唐氏縮合癥"是何意思? 問題補充: 醫學術語"唐氏縮合癥"是何意思?其中"21-三體風險度(21-Trisomy)"18-三體風險度(18-Trisomy)又代表了什么意思? 医师解答: 21 三體綜合征又稱先天愚型或唐氏綜合征，該病是因為額外多出一條21 號染色體而引起。21 三體綜合征既是產前遺傳診斷中最常見的疾病，又是新生兒中最常見的非正倍體性染色體異常和由單個病因引起的智力低下，在新生兒的發病率為1/600，在受精卵中為1/150 .一般說來，凡是生育過單純型21 三體患兒的孕婦的再發風險率比正常孕婦稍升高。如果該孕婦再次分娩是的年齡在30 歲以下，其風險率約為1％。如果胎兒的核型屬于羅伯遜易位或其它平衡易位類型，則應該對其父母做外周血核型分析。如果一對夫婦生下兩個以上患兒，而且都屬于單純21 三體，則應警惕其中一方是21三體的鑲嵌體。